|
第21對染色體多一條就是俗稱的唐氏症(Down Syndrome) |
在這裡紀錄一下我接受羊膜穿刺的動機以及相關資訊。
intern時見過一些小唐寶寶。以單純生物演化概念來看,理論上基因有嚴重缺陷的個體應該從演化中被淘汰,不過先進的現代醫學往往能用各種方法把寶寶留下來。這個想法實在很掙扎,如果是看著別人的寶寶有了嚴重基因問題,或許我們可以很客觀地想:"就讓他自然而然早點走,也不會那麼受苦";但淪到自己得辛辛苦苦克服各種不適只為了留下一個寶寶時,想法上就沒辦法這麼置身事外了。
|
這張表裡我們可以看到34歲之後染色體異常機率會呈直線上升 |
目前篩檢唐氏症的方法有兩種,直接與間接。
間接法: 母血唐氏症檢查
10 ∼13 週
抽母親血: 若HCG(人類絨毛性腺激素)濃度偏高,蛋白PAPP-A 濃度偏低->有問題
超音波檢查:胎兒後頸部透明帶增厚
14∼20 週:
抽母親血: 若HCG(人類絨毛性腺激素)濃度偏高,AFP(甲型胎兒蛋白)濃度偏低,E3(非結合型雌三醇)濃度偏低,Inhibin A 濃度偏高。->有問題
透過超音波與母親抽血結果,經由電腦計算懷有唐氏症兒之危險機率:
若妊娠初期<1/400 ; 妊娠中期<1/270 表示機率甚低,通常不須進一步做羊膜穿刺
|
流程圖 |
不過概念上,母血唐氏症檢查是一種〝篩檢〞(Screening),必須配合其他的產前檢查技術,如絨毛膜檢查、羊膜穿刺術才能〝確定診斷〞胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。
根據美國及英國的經驗,妊娠早期 (10-13 週) 母血加超音波篩檢可以篩檢出 80%∼ 90%之唐氏兒。診斷率算高的,或許之後我會考慮做這項間接檢查就好。
這裡有篇文章是我很崇敬的禾馨婦產科蘇怡寧醫師寫的~唐氏症:"13周與20周的距離",講的是早期唐氏症篩檢的重要性與不可取代性。
不過既然從來沒有經驗,又提到染色體疾病,我心裡又擔心得要命,還是決定直接接受羊膜穿刺,抽羊水作分析,順便加做基因晶片檢查,檢查另外一大群可怕的遺傳病。
做這些檢查以前,其實還得詳細詢問父母雙方家族裡是否有特殊疾病家族史。包括家族當中是否有嬰兒出生沒多久便夭折,原因為何? 家族當中是否有異常疾病,如肌肉萎縮、智力有問題或確診有自閉症方面的問題。以提供婦產科醫師充足的資訊。
此外,除了基本的產前抽血檢查,自費NT1800-2500不等,可加做母血SMA(脊髓性肌肉萎縮症)篩檢。這個檢查一輩子只要抽一次,母體沒有此基因,以後每一胎都不必做。
|
羊膜穿刺實況,肚子上用優碘消毒,在超音波導引下抽取羊水作分析 |
我不是很怕打針的人,不過當然也希望抽羊水的醫師技術超群。
這邊是我婦產科同學推薦的"
柯滄銘婦產科診所",畫面裡正在抽羊水的就是柯P。診所業務量驚人,而且只要想到羊膜穿刺,在網路上隨便Google大概都可以看到一大堆討論文章。柯P動作俐落,從躺上床到抽完羊水,整個過程大約10分鐘以內。
約兩週左右,診所會以簡訊通知大略結果,之後寄出最終報告。
|
牙牙,23對染色體最終報告 |
羊膜穿刺時間為16-18週,同樣一次穿刺可以加做基因晶片檢查。
診所週六就診建議 (2012年8月)
-建議8:00-8:10到診所門口(在善導寺捷運站2號出口/喜來登飯店後面步行五分鐘左右),先生可以先放太太下來直接推開診所玻璃門進去抽號碼牌,自己再去停車。
-8:00左右的號碼應該會在20號左右,這張號碼牌要收好。接著可以去附近吃早餐 (附近有個座位很舒服的麥當勞)
-8:50回診所,這時候開始開放拿著手上的號碼牌掛號。可以先跟櫃台小姐拿"初診單"填好;叫到號碼時先交350元掛號費。直接跟他們說要要做羊膜穿刺和基因晶片,他們會給你三份同意書簽名。
-接下來是漫長的等待時間,一個患者大約3-5分鐘,如果20號左右大概10點以前可以看到。可以到附近晃晃,時間接近打電話到診所問目前看診進度。
-進診間後會有另一位醫師為準爸媽解說,這時候就要拿出白花花的26000現金。(他們會再找350掛號費給你,反正總共就是花26000)
-抽羊水,先生可以帶相機或DV替太太拍照,旁邊的護理師會很開心很親切地鼓勵你這麼做;入針的瞬間真的有點痛,不過跟抽血一樣一下就好了,我是覺得比抽血不痛。
-針孔處因為穿過微血管會有些許瘀青,不要揉,自己會消退。在診間外坐個3-5分鐘再回去,回家後兩三天內不要劇烈運動,會引發流產之類的恐怖事件….大多也是在這兩、三天。
-兩週~三週後,診所將以簡訊與信件通知檢查結果。
|
這張圖連結裡有完整的23對染色體細節,有興趣的朋友可以翻一下 |
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------
|
Linna的染色體~~ |
診所週間就診建議 (2015年10月,週三) *是的!我又來了~~~
-8:00到診所門口抽號碼牌就綽綽有餘了(在善導寺捷運站2號出口/喜來登飯店後面步行五分鐘左右),週間人少很多。
-8:00左右號碼會在18-20號左右,號碼牌收好;8:40-8:50回診所,依號碼牌掛號。初診者填初診單,如果是複診的(就是之前來過有病歷紀錄的),直接說要做羊膜穿刺和基因晶片,護理師會給你三份同意書簽名,和兩個回郵信封寄報告給妳;這時護理師也會直接跟妳點收26000現金,注意啦!如果妳和我一樣是超過34歲的高齡產婦,經由政府補助,只要21000就可以做檢查!!!哎呀呀~~有種越做越便宜的爽快感!
-掛號20號左右大概10:00-10:30可以看到診,週間人真的少很多~~清幽很多啊!
-進診間護理師為準爸媽解說流程
|
穿著亞馬遜T-shirt來做個紀念 |
-柯P進診間喇賽+抽羊水,一樣可以帶相機或DV拍照。
我:把拔~你幫我拍照好不好~~~
小諾:上次拍過了啊!!
我:你怎麼降啦!!上次是拍牙牙,這次二寶也要拍啊!!怎麼偏心啦~~~(拍打)
小諾:拍起來都一樣啦~~(笑)
我:唉唷~~我要跟二寶講~~~
*從初產到經產,這對夫妻現在非常relax.....
-整個過程因為和護理師還有柯P一邊聊到坐月子中心的日期,所以根本感覺不到入針感,還是其實我肚皮其實生過已經鬆了...反正都不痛-___-,抽完大家還繼續聊。
蠻妙的插曲。
當柯P掃著超音波一邊說:"是個妹妹喔~~",我轉頭過對小諾說:"又是妹妹ㄟ~~~";柯P竟有點意味深長地問:"
是妹妹~好嗎?"
我們夫妻倆對望一眼,突然笑出來說:"好啊!!都好啊!!!" 其實很想知道如果說"不好",柯P反應會怎樣.....XD
等待穿刺完的片刻,小諾一派輕鬆地替二寶想著小名。
其實我心裡有一點點期待是個小男孩,或許是因為身為長男的媳婦,有一點點傳統延續香火的詭異使命感;也有可能是我客家魂中毒太深.....
記得第一次做羊膜穿刺時,我帶著看到小男孩的期待,聽到柯P宣布說是個女孩時,心理微微悵然了一下;這時候小諾竟然歡呼地說"耶!女兒好啊!我要叫她東區正妹!!!!"
(*不過第一胎時,心深處又祈禱,這輩子一定要有個女兒,唉!可愛的小女兒是每個愛洋娃娃媽媽的夢想吧...)
這一次,我其實又更希望是小男孩一點點,一方面也是想著有兒子有女兒,感覺人生經驗比較豐富嘛!!所以聽到柯P宣布說又是女孩時,心理再度悵然了一下;這時候,小諾竟然想了想說:"不然叫Linna吧!!!就是
Suomenlinna(芬蘭堡 )的Linna!!!"
是啊!這樣我們就會一直記得,她是我們在艾沙尼亞和芬蘭度假時,一邊旅行、一邊期待時加入我們的小旅伴。
是妹妹,好嗎?
唉!我得承認,身為有點貪心的媽媽,或許我們都冀望過我們沒有擁有過的東西;沒有兒子的想生個兒子,沒有女兒的想有個女兒。
|
聊到月子中心,大家話匣子大開.... |
但牙牙和小Linna啊!我要把這份心情寫在這裡,或許有一天妳們會聽長輩,或聽我,不經心講著說希望有個兒子,但請一定要明白這麼件事情。
我知道妳來了,我知道妳在那了;在妳選擇我當妳媽媽的那一刻,我都是帶著加冕時被戴上皇冠的喜悅和驕傲的。不管之前的期待是甚麼,在知道我將擁有一個健康可愛女兒的那一刻,用全世界來跟我換,我都是不願意換的。
所以不要去想什麼,覺得自己不是男生,會不會有點讓媽媽失望之類的鬼想法;這一生,我們會竭盡所能幫助妳成為一個為自己驕傲的、獨立的人,也希望妳不要受限於自己的性別、國籍,或身形,自由自在地去享受精彩的人生。
"我知道,說到生孩子這件事,長輩和妳對於性別都會有所期待,可我是真的覺得沒有差別。如果我們今天在印度或阿拉伯回教國家,是女兒就要擔心地位比較低、被人欺負,但我們是生在性別平等的國家啊.....這個時代,沒有什麼事,是身為一個女生做不到的。"
--by 牙牙 & Linna爸爸
ps.附帶一提,一直記得看過這篇很有趣的統計:
兩個女兒最幸福