羊膜穿刺

第21對染色體多一條就是俗稱的唐氏症(Down Syndrome)

在這裡紀錄一下我接受羊膜穿刺的動機以及相關資訊。

intern時見過一些小唐寶寶。以單純生物演化概念來看，理論上基因有嚴重缺陷的個體應該從演化中被淘汰，不過先進的現代醫學往往能用各種方法把寶寶留下來。這個想法實在很掙扎，如果是看著別人的寶寶有了嚴重基因問題，或許我們可以很客觀地想:"就讓他自然而然早點走，也不會那麼受苦"；但淪到自己得辛辛苦苦克服各種不適只為了留下一個寶寶時，想法上就沒辦法這麼置身事外了。

這張表裡我們可以看到34歲之後染色體異常機率會呈直線上升

 

目前篩檢唐氏症的方法有兩種，直接與間接。

間接法: 母血唐氏症檢查

10 ∼13 週

抽母親血: 若HCG(人類絨毛性腺激素)濃度偏高，蛋白PAPP-A 濃度偏低->有問題

超音波檢查:胎兒後頸部透明帶增厚

14∼20 週:

抽母親血: 若HCG(人類絨毛性腺激素)濃度偏高，AFP(甲型胎兒蛋白)濃度偏低，E3(非結合型雌三醇)濃度偏低，Inhibin A 濃度偏高。->有問題

透過超音波與母親抽血結果，經由電腦計算懷有唐氏症兒之危險機率:
若妊娠初期<1／400 ; 妊娠中期<1／270 表示機率甚低，通常不須進一步做羊膜穿刺

流程圖

不過概念上，母血唐氏症檢查是一種〝篩檢〞(Screening)，必須配合其他的產前檢查技術，如絨毛膜檢查、羊膜穿刺術才能〝確定診斷〞胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。

根據美國及英國的經驗，妊娠早期 (10－13 週) 母血加超音波篩檢可以篩檢出 80%∼ 90%之唐氏兒。診斷率算高的，或許之後我會考慮做這項間接檢查就好。

這裡有篇文章是我很崇敬的禾馨婦產科蘇怡寧醫師寫的~唐氏症："13周與20周的距離"，講的是早期唐氏症篩檢的重要性與不可取代性。

 

不過既然從來沒有經驗，又提到染色體疾病，我心裡又擔心得要命，還是決定直接接受羊膜穿刺，抽羊水作分析，順便加做基因晶片檢查，檢查另外一大群可怕的遺傳病。

 

做這些檢查以前，其實還得詳細詢問父母雙方家族裡是否有特殊疾病家族史。包括家族當中是否有嬰兒出生沒多久便夭折，原因為何? 家族當中是否有異常疾病，如肌肉萎縮、智力有問題或確診有自閉症方面的問題。以提供婦產科醫師充足的資訊。

 

此外，除了基本的產前抽血檢查，自費NT1800-2500不等，可加做母血SMA(脊髓性肌肉萎縮症)篩檢。這個檢查一輩子只要抽一次，母體沒有此基因，以後每一胎都不必做。

羊膜穿刺實況，肚子上用優碘消毒，在超音波導引下抽取羊水作分析

我不是很怕打針的人，不過當然也希望抽羊水的醫師技術超群。
這邊是我婦產科同學推薦的"柯滄銘婦產科診所"，畫面裡正在抽羊水的就是柯P。診所業務量驚人，而且只要想到羊膜穿刺，在網路上隨便Google大概都可以看到一大堆討論文章。柯P動作俐落，從躺上床到抽完羊水，整個過程大約10分鐘以內。
約兩週左右，診所會以簡訊通知大略結果，之後寄出最終報告。

牙牙，23對染色體最終報告

羊膜穿刺時間為16-18週，同樣一次穿刺可以加做基因晶片檢查。

診所週六就診建議 (2012年8月)

 

-建議8:00-8:10到診所門口(在善導寺捷運站2號出口/喜來登飯店後面步行五分鐘左右)，先生可以先放太太下來直接推開診所玻璃門進去抽號碼牌，自己再去停車。
-8:00左右的號碼應該會在20號左右，這張號碼牌要收好。接著可以去附近吃早餐 (附近有個座位很舒服的麥當勞)
-8:50回診所，這時候開始開放拿著手上的號碼牌掛號。可以先跟櫃台小姐拿"初診單"填好；叫到號碼時先交350元掛號費。直接跟他們說要要做羊膜穿刺和基因晶片，他們會給你三份同意書簽名。 

-接下來是漫長的等待時間，一個患者大約3-5分鐘，如果20號左右大概10點以前可以看到。可以到附近晃晃，時間接近打電話到診所問目前看診進度。

-進診間後會有另一位醫師為準爸媽解說，這時候就要拿出白花花的26000現金。(他們會再找350掛號費給你，反正總共就是花26000)

-抽羊水，先生可以帶相機或DV替太太拍照，旁邊的護理師會很開心很親切地鼓勵你這麼做；入針的瞬間真的有點痛，不過跟抽血一樣一下就好了，我是覺得比抽血不痛。

-針孔處因為穿過微血管會有些許瘀青，不要揉，自己會消退。在診間外坐個3-5分鐘再回去，回家後兩三天內不要劇烈運動，會引發流產之類的恐怖事件….大多也是在這兩、三天。

-兩週~三週後，診所將以簡訊與信件通知檢查結果。

這張圖連結裡有完整的23對染色體細節，有興趣的朋友可以翻一下

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Linna的染色體~~

診所週間就診建議 (2015年10月，週三)                                  *是的!我又來了~~~

 

-8:00到診所門口抽號碼牌就綽綽有餘了(在善導寺捷運站2號出口/喜來登飯店後面步行五分鐘左右)，週間人少很多。
-8:00左右號碼會在18-20號左右，號碼牌收好；8:40-8:50回診所，依號碼牌掛號。初診者填初診單，如果是複診的(就是之前來過有病歷紀錄的)，直接說要做羊膜穿刺和基因晶片，護理師會給你三份同意書簽名，和兩個回郵信封寄報告給妳；這時護理師也會直接跟妳點收26000現金，注意啦!如果妳和我一樣是超過34歲的高齡產婦，經由政府補助，只要21000就可以做檢查!!!哎呀呀~~有種越做越便宜的爽快感! 

-掛號20號左右大概10:00-10:30可以看到診，週間人真的少很多~~清幽很多啊!

-進診間護理師為準爸媽解說流程

穿著亞馬遜T-shirt來做個紀念

-柯P進診間喇賽+抽羊水，一樣可以帶相機或DV拍照。

  我:把拔~你幫我拍照好不好~~~
  小諾:上次拍過了啊!!
  我:你怎麼降啦!!上次是拍牙牙，這次二寶也要拍啊!!怎麼偏心啦~~~(拍打)
  小諾:拍起來都一樣啦~~(笑)
  我:唉唷~~我要跟二寶講~~~
  *從初產到經產，這對夫妻現在非常relax.....
-整個過程因為和護理師還有柯P一邊聊到坐月子中心的日期，所以根本感覺不到入針感，還是其實我肚皮其實生過已經鬆了...反正都不痛-___-，抽完大家還繼續聊。

蠻妙的插曲。
當柯P掃著超音波一邊說:"是個妹妹喔~~"，我轉頭過對小諾說:"又是妹妹ㄟ~~~"；柯P竟有點意味深長地問:"是妹妹~好嗎?"

我們夫妻倆對望一眼，突然笑出來說:"好啊!!都好啊!!!" 其實很想知道如果說"不好"，柯P反應會怎樣.....XD

等待穿刺完的片刻，小諾一派輕鬆地替二寶想著小名。

其實我心裡有一點點期待是個小男孩，或許是因為身為長男的媳婦，有一點點傳統延續香火的詭異使命感；也有可能是我客家魂中毒太深.....
記得第一次做羊膜穿刺時，我帶著看到小男孩的期待，聽到柯P宣布說是個女孩時，心理微微悵然了一下；這時候小諾竟然歡呼地說"耶!女兒好啊!我要叫她東區正妹!!!!"
(*不過第一胎時，心深處又祈禱，這輩子一定要有個女兒，唉!可愛的小女兒是每個愛洋娃娃媽媽的夢想吧...)

這一次，我其實又更希望是小男孩一點點，一方面也是想著有兒子有女兒，感覺人生經驗比較豐富嘛!!所以聽到柯P宣布說又是女孩時，心理再度悵然了一下；這時候，小諾竟然想了想說:"不然叫Linna吧!!!就是Suomenlinna(芬蘭堡 )的Linna!!!"

是啊!這樣我們就會一直記得，她是我們在艾沙尼亞和芬蘭度假時，一邊旅行、一邊期待時加入我們的小旅伴。

是妹妹，好嗎?

唉!我得承認，身為有點貪心的媽媽，或許我們都冀望過我們沒有擁有過的東西；沒有兒子的想生個兒子，沒有女兒的想有個女兒。

聊到月子中心，大家話匣子大開....

但牙牙和小Linna啊!我要把這份心情寫在這裡，或許有一天妳們會聽長輩，或聽我，不經心講著說希望有個兒子，但請一定要明白這麼件事情。

我知道妳來了，我知道妳在那了；在妳選擇我當妳媽媽的那一刻，我都是帶著加冕時被戴上皇冠的喜悅和驕傲的。不管之前的期待是甚麼，在知道我將擁有一個健康可愛女兒的那一刻，用全世界來跟我換，我都是不願意換的。

所以不要去想什麼，覺得自己不是男生，會不會有點讓媽媽失望之類的鬼想法；這一生，我們會竭盡所能幫助妳成為一個為自己驕傲的、獨立的人，也希望妳不要受限於自己的性別、國籍，或身形，自由自在地去享受精彩的人生。

"我知道，說到生孩子這件事，長輩和妳對於性別都會有所期待，可我是真的覺得沒有差別。如果我們今天在印度或阿拉伯回教國家，是女兒就要擔心地位比較低、被人欺負，但我們是生在性別平等的國家啊.....這個時代，沒有什麼事，是身為一個女生做不到的。"
--by 牙牙 & Linna爸爸

ps.附帶一提，一直記得看過這篇很有趣的統計:兩個女兒最幸福